研究人员利用MALBAC扩增技术成功实现了对于来自癌症病人外周血单个循环肿瘤细胞CTC的全基因组扩增和深度测序。MALBAC技术具有基因组扩增均匀，覆盖率高等众多，从而使得研究人员可以在单个细胞水平准确探测全基因组基因拷贝数变异(CNVs)和单核苷酸变异(SNVs)。
    这是次在CTC中观察到的高度一致的拷贝数变异模式将会改变传统上对肿瘤异质性的理解，揭示了特定的拷贝数变异在肿瘤形成及转移中发挥了重要的作用。

    研究人员通过分析肺腺癌患者和小细胞肺癌患者的循环肿瘤细胞，检测到与癌症发生发展相关密切的原癌基因和抑癌基因上的重要单核苷酸变异和插入/缺失。

    这表明血液中的肿瘤细胞尽管存在遗传特性的差异，但是同一位患者的癌细胞中遗传变异存在相似性，甚至在同一类型的几名肺癌病人中间表现出了相似性。

    除此之外，目前使用多的聚合酶链式反应，是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法,由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期,循环进行,使目的DNA得以迅速扩增,具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。它不仅可用于基因分离、克隆和核酸序列分析等基础研究,还可用于疾病的诊断或任何有DNA,RNA的地方．聚合酶链式反应又称无细胞分子克隆或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增技术。